Era uma vez Ondina: relato de caso / Once upon a time Ondina...case report

Objetivo: relatar o caso de uma criança recém-nascida (RN) com comprometimento do sistema nervoso autônomo caracterizado por insensibilidade em detectar aumento de CO2 e diminuição de O2, denominado de Maldição de Ondina ou Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária, com ênfase ao acompanhamento fonoaudiológico. Discussão: o diagnóstico de Maldição de Ondina deve ser aventado quando da presença de episódios de apneias em RN, sem que se consiga elucidar a causa e que seja afastada a possibilidade de crise epiléptica, distúrbio pulmonar e/ou cardíaco, lesão de tronco ou de outra região encefálica. A evolução respiratória desta criança foi de dependência do respirador por 24 horas até o final do terceiro mês de vida. Progressivamente, foi possível deixá-la com cateter nasal com fluxo contínuo de oxigênio enquanto se mantinha acordada, e respirador em modo controlado nos períodos de sono. O tratamento específico, com instalação de marca-passo diafragmático, é a única terapia existente até o momento.

Purpose: To report the case of a newborn (NB) with an autonomic nervous system disorder characterized by insensitivity to detect increased CO2 and decreased O2, referred to as Ondine's curse, Primary Hypoventilation Syndrome, or Congenital Central Alveolar Hypoventilation, with emphasis on speech therapy. Discussion: The diagnosis of Ondine's curse should be considered upon presence of episodes of apnea in newborns, with no clear indication of the cause and with no indications of seizures, severe pulmonary or cardiac injury of the brainstem or another cerebral region. The respiratory development characteristic of this child was being ventilator dependent for 24 hours a day until the end of the third month of life. Gradually, it was possible to leave the device with a continuous nasal oxygen flow while awake, and breathing with a ventilator under control during her periods of sleep. Specific treatment with installation of diaphragmatic pacemaker, is the only treatment available to date.

Objetivo: relatar el caso de un recién nacido (RN) con comprometimiento del sistema nervioso autónomo caracterizado por falta de sensibilidad para detectar el aumento de la emisión de CO2 y la disminución de O2, conocido como La Maldición de Ondina, o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita o Hipoventilación Alveolar Primaria, con énfasis al acompañamiento fonoaudiológico. Discusión: El diagnóstico de la Maldición de Ondine debe ser considerado en la presencia de episodios de apnea en recién nacidos, sin que se pueda aclarar la causa y que sea rechazada la posibilidad de crisis epiléptica, trastorno pulmonar y/o cardiaco severo, lesión de tronco o otra región encefálica. El desarrollo respiratorio de este niño fue de dependencia del respirador por 24 horas hasta el final del tercer mes de vida. Progresivamente fue posible dejarla con un flujo nasal continuo de oxígeno mientras se mantenía despierta, y con respirador en forma controlada durante los períodos de sueño. El tratamiento específico con la instalación de un marcapasos diafragmático, es el único tratamiento disponible hasta la fecha.

Lesão transitória no esplênio do corpo caloso em criança epiléptica com glioma cerebral de baixo grau / Transient lesion in the splenium of the corpus callosum in epileptic child with cerebral low grade glioma

Trata-se do relato de caso de menino de sete anos com crises epilépticas parciais complexas secundárias à presença de glioma de baixo grau em região fronto-temporal esquerda, cuja ressonância magnética evidenciou, lesão transitória focal do esplênio do corpo caloso. A revisão bibliográfica através de pesquisa no database MedLine resultou no encontro de descrição de lesão transitória do esplênio do corpo caloso foi relatada em três estudos anteriores, em pacientes portadores de epilepsia. Portanto, a lesão transitória observada no corpo caloso desta criança, provavelmente, tem correlação com as crises epilépticas do lobo temporal e não à presença do glioma de baixo grau cerebral.

Prevenção da neurocisticercose: avaliação do conhecimento do tema entre médicos e estudantes de medicina / Evaluation of knowledge among physicians and medical students concerning the prevention of neurocysticercosis

Objetivo: avaliar o conhecimento da neurocisticercose (NCC) entre estudantes de medicina, médico-residentes e médicos. Métodos: no primeiro semestre de 2001, foram avaliados 384 estudantes de Medicina por meio de questões: "O que é neurocisticercose?" e "Como prevenir-se da doença?". No segundo semestre, as mesmas questões foram aplicadas a 37 médicos-residentes e 51 médicos com mais de quatro anos de formação. Resultados: a maioria dos alunos (95,8 por cento) soube definir NCC, mas apenas 45 por cento deram resposta acertada quanto à forma de se previnir. Entre os médicos-residentes o índice de acerto foi, respectivamente, de 97 por cento e 43 por cento; entre os médicos, 88 por cento e 41 por cento. Conclusão: é alto o índice de erro tanto entre os estudantes (55 pro cento), como entre médicos-residentes (57 por cento) na resposta à forma correta de se previnir contra o NCC. Isto sugere, a inadequação da forma como o tema é abordado na universidade.

Manifestaçöes neurológicas na intoxicaçäo de lactentes pela associaçäo dimeticona e homatropina: relato de 6 casos / Neurological manifestations in the intoxication of infants by dimethicone plus homatropine: report of 6 cases

OBJETIVO: alertar que o uso da associaçäo dimeticona/homatropina (Espasmo Luftal®) em recém-nascidos e lactentes de até dois meses, pode causar episódios disfuncionais transitórios extrapiramidais. MÉTODO: relato de 6 casos de crianças com menos de 2 meses, em uso diário da associaçäo dimeticona/homatropina, que apresentaram sintomas agudos caracterizados por crises repetidas de curta duraçäo com desvio tônico da cabeça para trás (opistótono), desvio do olhos para cima com olhar fixo e expressäo de terror, postura mantida em hipertonia extensora dos 4 membros e emissäo de choro e/ou sons guturais. RESULTADOS: os sintomas extrapiramidais desapareceram (e näo retornaram) após a suspensäo da associaçäo dimeticona/homatropina. Näo foram constatadas anormalidades no exame neurológico, eletrencefalograma e provas sanguíneas. CONCLUSÖES: a associaçäo dimeticona/homatropina pode determinar em crianças com menos de 2 meses, quadro disfuncional dos gânglios da base. É importante diferenciá-lo das crises epilépticas generalizadas, a fim de se evitar a utilizaçäo, errônea, de drogas antiepilépticas

Cranioestenose da sutura metópica: efeito teratogênico do valproato de sódio. Relato de caso / Metopic suture craniosynostosis: sodium valproate teratogenic effect. Case report

OBJETIVO: alertar que o uso de valproato de sódio durante a gravidez pode determinar cranioestenose no recém-nascido, em especial a trigonocefalia. MÉTODO: relato de um caso de trigonocefalia em menina de 6 meses, filha de pais jovens, näo fumantes e cuja mäe fez uso de fenobarbital 100 mg/dia e valproato de sódio 500 mg duas vezes/dia durante toda a gravidez. Foi realizada revisäo bibliográfica sobre o assunto. RESULTADO: no ato cirúrgico pôde-se confirmar a presença de esclerose óssea sobre a sutura metópica. A revisäo bibliográfica permitiu o encontro de relatos prévios sobre a teratogenicidade do valproato de sódio, que determina principalmente cranioestenose da sutura metópica. CONCLUSÄO: o uso de valproato de sódio durante a gravidez pode determinar como açäo teratogênica a cranioestenose, especialmente a trigonocefalia (fechamento precoce da sutura metópica)